Vaquez-Polyglobulie

Die Vaquez-Polyglobulie (VP) ist ein myeloproliferatives Neoplasma, das durch die klonale Expansion einer pluripotenten h?matopoetischen Stammzelle entsteht und zu einer Proliferation des myeloischen Gewebes f?hrt, bei der die erythrozyt?re Linie vorherrscht. Sie ist durch eine Zunahme der gesamten Erythrozytenmasse und des H?moglobins ohne ?berm? ige Stimulation durch Erythropoietin gekennzeichnet. Ihre Inzidenz ist gering (2-3 F?lle pro 100.000 Einwohner/Jahr). Die anf?ngliche Pr?sentation ist h?ufig pauci symptomatisch. Bei einigen Patienten f?hrt das Auftreten eines thrombotischen Ereignisses oder von Symptomen, die mit dem Hyperviskosit?tssyndrom in Verbindung stehen, zur Diagnose PV.Die Entdeckung der JAK2-Mutation V617F hat die Diagnose von PV v?llig ver?ndert und erm?glicht nun nicht nur ein besseres Verst?ndnis der pathophysiologischen Mechanismen, sondern auch die Entwicklung einer gezielten molekularen Therapie in Verbindung mit einer leistungsstarken molekularen ?berwachung.