Diagnostic Genetic Testing

af


Diagnostic Genetic Testing
Du sparer Spar kr. 55,00 med Shopping-fordele
  • Leveringstid 6-9 hverdage (Sendes fra fjernlager)
  • Forventet levering 15-12-2021
  • Kan leveres før jul
For at købe bogen til fordelspris skal du have et medlemskab med Shopping-fordele.
Du kan prøve medlemskabet gratis i 30 dage. Medlemskabet fornyes automatisk og kan altid opsiges.
Format:
Bog, hardback
Udgivelsesdato:
01-11-2021
Sprog:
Engelsk
Sidetal:
156
  • Beskrivelse
  • Yderligere info
  • Anmeldelser

Chapter 1: Genetic testing, some themes and some basics·         Brief introduction to genetic testing.

·         Themes

o    Complexity

o    Risk and uncertainty

o    DNA and identities

o    Future promises and limitations

·         Genetic basics

o    Information storage and copying

o    Chromosomes and inheritance patterns

o    Genes in genomes (nuclear and mitochondrial)

o    Transcription, translation and the genetic code

o    Mutation

·         Basic techniques of genetic testing

o    DNA extraction

o    Hybridisation

o    PCR and DNA amplification

o    Electrophoresis

o    DNA sequencing

 

Chapter 2: Huntington disease, a severe autosomal recessive disorder

 

·         Huntington disease (HD)

·         Mutation mechanism and gain of function

·         Trinucleotide repeat expansions

·          Penetrance and genotype/phenotype correlation

·         Anticipation

·         Testing for HD and test metrics

·         Rationales for testing

·         Laboratory error

·         Ethical problems (sharing information)

 

Chapter 3: Autosomal recessive inheritance and cystic fibrosis

·         Cystic fibrosis (CF)

·         Spectrum of mutations

·         Recessive disorders in populations (founder effect)

·         Testing for CF

·         Rationales for testing including neonatal screening

·         Prenatal diagnosis and ethical issues

·         Genetics and therapy for CF

·         Risk and uncertainty

 

Chapter 4: X-linked inheritance: a question of gender

·         Chromosome number / balance (XX vs. XY) and X-inactivation

·         DNA methylation and epigenetics

·         DMD/BMD (genotype/phenotype correlation)

·         Mosaicism

·         Sharing genetic information

·         Androgen receptor gene and different phenotypes

·         Genetics and gender

 

Chapter 5: Cancer genetics: acquired and inherited mutations

·         Cancer as a genetic disease

·         Tumour suppressors and oncogenes in the control of growth

·         Somatic/germline distinction

·   &

Andre udgaver:

E-bog, ePub

Vis mereVis mindre

Udgivelsesdato:
01-11-2021
ISBN13:
9783030855093
Vægt:
407 g
Dybde:
14 mm
Bredde:
160 mm
Højde:
241 mm
Format:
Hardback
Udgave:
1st ed. 2022
Forfattere

Vis mereVis mindre

Vis mereVis mindre

Fandt du ikke hvad du søgte?

Hvis denne bog ikke er noget for dig, kan du benytte kategorierne nedenfor til at finde andre titler. Klik på en kategori for at se lignende bøger.

Velkommen til Saxo – din danske boghandel!

Hos os kan du handle som gæst, Saxo-bruger eller Premium-medlem – du bestemmer helt selv. Skulle du få brug for hjælp, sidder vores kundeservice-team klar ved både telefonerne og tasterne.

Om fordelspriser hos Saxo

For at købe bøger til fordelspris, skal du være medlem af Premium, Premium Shopping eller Premium Studie. De første 30 dage er gratis for nye medlemmer. Medlemskabet fornyes automatisk og kan altid opsiges. Læs mere om fordelene ved vores forskellige medlemskaber her.

Machine Name: SAXO082