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Beskrivelse
O recetor da vitamina D (VDR) ? um fator de transcri??o que serve de recetor para a vitamina D. Os defeitos gen?ticos no gene que codifica o recetor do gene da vitamina D podem levar a altera??es no sistema end?crino da vitamina D. A maioria das altera??es no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucle?tido ?nico (SNPs). A maioria das altera??es no gene VDR deve-se a polimorfismos de nucle?tido ?nico (SNP), tendo sido descrita a exist?ncia de v?rios polimorfismos de comprimento de fragmento de restri??o (RFLP) no gene VDR. O gene VDR ? um gene candidato para a suscetibilidade a v?rias doen?as como a diabetes mellitus, o cancro da mama, o cancro da pr?stata e a osteoporose, tendo sido amplamente estudado nos ?ltimos anos. Neste estudo, avali?mos as frequ?ncias genot?picas do polimorfismo FokI do gene VDR em doentes com diabetes mellitus tipo 2. O ADN gen?mico foi extra?do de doentes com diabetes mellitus de tipo 2 de Kerala. O gene VDR que cont?m a regi?o FokI foi amplificado por rea??o em cadeia da polimerase (PCR) utilizando iniciadores espec?ficos. A presen?a ou aus?ncia de polimorfismo foi confirmada por an?lise PCR-RFLP atrav?s de eletroforese em gel de agarose. Foram calculadas as frequ?ncias genot?picas e al?licas dos doentes com diabetes mellitus tipo 2.
